Межовий бульозний епідермоліз (JEB, пов’язаний із LAMA3) – німецький лягавий собака
Код (Артикул): H861
Короткий опис
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що призводить до випадіння шерсті та надзвичайної крихкості шкіри.
Загальна інформація
Бульозний епідермоліз (EB, також званий ектодермальною дисплазією або синдромом крихкості шкіри) — це тяжке порушення тканин, що спричиняє випадіння шерсті та надзвичайну крихкість шкіри. Хворим собакам зазвичай потрібна евтаназія. Конкретний варіант захворювання, який аналізується в цьому тесті й відомий як пограничний бульозний епідермоліз (JEB), спричинений рецесивною мутацією в гені LAMA3. Цей варіант виявлено в німецьких короткошерстих лягавих. Близький варіант також виявлено в австралійських хілерів.
Характеристики
| Породи | Німецький довгошерстий лягавий собака, Німецький короткошерстий лягавий собака - курцхаар |
|---|---|
| Ген | LAMA3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.4818+207ins6.5kb |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих собак спостерігаються загальні симптоми крихкості шкіри, зокрема болісні пухирі на шкірі та слизових оболонках, а також виразки на подушечках лап.
Джерела
PubMed ID: 15737193
Рік публікації: 2005
OMIA ID: 1677
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів