Junkcionāla bullozā epidermolīze (JEB, saistīta ar LAMA3) – vācu putnusuņi
Preces kods: H861
Īss apraksts
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu traucējums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu.
Vispārīga informācija
Bullozā epidermolīze (EB, saukta arī par ektodermālo displāziju vai ādas trausluma sindromu) ir smags audu bojājums, kas izraisa apmatojuma izkrišanu un ārkārtīgi trauslu ādu. Slimiem suņiem parasti nepieciešama eitanāzija. Šajā testā analizēto konkrēto slimības variantu, ko sauc par junkcionālo bullozo epidermolīzi (JEB), izraisa recesīva mutācija LAMA3 gēnā. Šis variants sastopams vācu īsspalvainajiem putnusuņiem. Cieši saistīts variants sastopams arī Austrālijas ganusuņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | LAMA3 |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.4818+207ins6.5kb |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir vispārēji ādas trausluma simptomi, tostarp sāpīgi pūšļi uz ādas un gļotādām, kā arī čūlas uz ķepu spilventiņiem.
Avoti
PubMed ID: 15737193
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 1677
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas