Junkcinė pūslinė epidermolizė (JEB, susijusi su LAMA3) – vokiečių paukštšuniai
Kodas: H861
Trumpas aprašymas
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin didelį odos trapumą.
Bendra informacija
Pūslinė epidermolizė (EB, dar vadinama ektodermine displazija arba odos trapumo sindromu) yra sunkus audinių sutrikimas, sukeliantis plaukų slinkimą ir itin trapią odą. Sergantiems šunims paprastai prireikia eutanazijos. Šiuo tyrimu analizuojamą konkretų ligos variantą, vadinamą junkcine pūsline epidermolize (JEB), sukelia recesyvinė LAMA3 geno mutacija. Šis variantas nustatytas vokiečių trumpaplaukiams paukštšuniams. Artimas variantas taip pat nustatytas australų ganymo šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LAMA3 |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.4818+207ins6.5kb |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia bendri odos trapumo simptomai, įskaitant skausmingas odos ir gleivinių pūsles bei opas ant letenų pagalvėlių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 15737193
Publikavimo metai: 2005
OMIA ID: 1677
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų