Junktsionaalne bulloosne epidermolüüs (JEB, seotud LAMA3-ga) – saksa linnukoer
Kood: H861
Lühikirjeldus
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatakse ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja naha äärmist haprust.
Üldteave
Bulloosne epidermolüüs (EB, nimetatud ka ektodermaalseks düsplaasiaks või naha hapruse sündroomiks) on raske koehäire, mis põhjustab karvade väljalangemist ja äärmiselt haprat nahka. Haigestunud koertele tuleb tavaliselt teha eutanaasia. Selles testis analüüsitavat haiguse varianti, mida tuntakse junktsionaalse bulloosse epidermolüüsina (JEB), põhjustab retsessiivne mutatsioon LAMA3 geenis. See variant esineb saksa lühikarvalisel linnukoeral. Lähedane variant esineb ka austraalia karjakoeral.
Andmed
| Tõud | Saksa pikakarvaline linnukoer, Saksa lühikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | LAMA3 |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.4818+207ins6.5kb |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esinevad naha hapruse üldised sümptomid, sealhulgas valulikud villid nahal ja limaskestadel ning haavandid käpapadjanditel.
Allikad
PubMed ID: 15737193
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 1677
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva