Пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB, связанный с LAMA3) – немецкая легавая
Код (Артикул): H861
Краткое описание
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, приводящее к выпадению шерсти и чрезвычайной хрупкости кожи.
Общая информация
Буллёзный эпидермолиз (EB, также называемый эктодермальной дисплазией или синдромом хрупкости кожи) — это тяжёлое нарушение тканей, вызывающее выпадение шерсти и чрезвычайную хрупкость кожи. Больным собакам обычно требуется эвтаназия. Конкретный вариант заболевания, анализируемый в этом тесте и известный как пограничный буллёзный эпидермолиз (JEB), вызван рецессивной мутацией в гене LAMA3. Этот вариант выявлен у немецких короткошёрстных легавых. Близкий вариант также выявлен у австралийских хилеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | LAMA3 |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.4818+207ins6.5kb |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных собак наблюдаются общие симптомы хрупкости кожи, включая болезненные пузыри на коже и слизистых оболочках, а также язвы на подушечках лап.
Источники
PubMed ID: 15737193
Год публикации: 2005
OMIA ID: 1677
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней