Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED) – Шелті
Код (Артикул): H995
Короткий опис
Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED), також відома як гіпертонічна пароксизмальна дискінезія, — це неврологічний розлад, що спричиняє скутість кінцівок, втрату координації та легке тремтіння.
Загальна інформація
Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED), також відома як гіпертонічна пароксизмальна дискінезія, — це неврологічний розлад, що спричиняє скутість кінцівок, втрату координації та легке тремтіння. Цей варіант розладу, спричинений домінантною мутацією в гені PCK2, трапляється в шетландської вівчарки.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PCK2 |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.1658G>A |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
Клінічні ознаки
У хворих собак виникають епізоди загальної атаксії (втрати координації), м’язової гіпертонії (скутості) всіх чотирьох кінцівок і легкого тремтіння. Епізоди тривають від хвилин до годин, але за спекотної погоди або фізичної активності зазвичай бувають інтенсивнішими й тривалішими. Під час особливо тяжкого епізоду собака може бути нездатним ходити.
Джерела
PubMed ID: 32660061
Рік публікації: 2020
OMIA ID:
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів