Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED) – Šeltis
Kodas: H995
Trumpas aprašymas
Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED), dar vadinama hipertonine paroksizmine diskinezija, yra neurologinis sutrikimas, sukeliantis galūnių sustingimą, koordinacijos praradimą ir lengvą drebulį.
Bendra informacija
Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED), dar vadinama hipertonine paroksizmine diskinezija, yra neurologinis sutrikimas, sukeliantis galūnių sustingimą, koordinacijos praradimą ir lengvą drebulį. Šis sutrikimo variantas, kurį sukelia dominantinė PCK2 geno mutacija, pasitaiko Šetlando aviganiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | PCK2 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.1658G>A |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia bendros ataksijos (koordinacijos praradimo), visų keturių galūnių raumenų hipertonijos (sustingimo) ir lengvo drebulio epizodai. Jie trunka nuo kelių minučių iki kelių valandų, tačiau karštu oru ar fizinio aktyvumo metu būna intensyvesni ir ilgesni. Ypač sunkaus epizodo metu šuo gali negalėti vaikščioti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 32660061
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų