Paroksüsmaalne koormusest tingitud düskineesia (PED) – Shetlandi lambakoer
Kood: H995
Lühikirjeldus
Paroksüsmaalne koormusest tingitud düskineesia (PED), mida tuntakse ka hüpertoonilise paroksüsmaalse düskineesiana, on neuroloogiline häire, mis põhjustab jäsemete jäikust, koordinatsioonikadu ja kerget värinat.
Üldteave
Paroksüsmaalne koormusest tingitud düskineesia (PED), mida tuntakse ka hüpertoonilise paroksüsmaalse düskineesiana, on neuroloogiline häire, mis põhjustab jäsemete jäikust, koordinatsioonikadu ja kerget värinat. See häirevariant, mida põhjustab dominantne mutatsioon PCK2 geenis, esineb shetlandi lambakoeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PCK2 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.1658G>A |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esinevad üldise ataksia (koordinatsioonikao), kõigi nelja jäseme lihashüpertoonia (jäikuse) ja kerge värina episoodid. Episoodid kestavad minutitest tundideni, kuid kuuma ilma või kehalise aktiivsuse korral kipuvad need olema tugevamad ja pikemad. Eriti raske episoodi ajal ei pruugi koer olla võimeline kõndima.
Allikad
PubMed ID: 32660061
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva