Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED) – Шелти
Код (Артикул): H995
Краткое описание
Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED), также известная как гипертоническая пароксизмальная дискинезия, — это неврологическое расстройство, вызывающее скованность конечностей, потерю координации и лёгкое дрожание.
Общая информация
Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED), также известная как гипертоническая пароксизмальная дискинезия, — это неврологическое расстройство, вызывающее скованность конечностей, потерю координации и лёгкое дрожание. Этот вариант расстройства, вызванный доминантной мутацией в гене PCK2, встречается у шетландской овчарки.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | PCK2 |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.1658G>A |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
Клинические признаки
У больных собак возникают эпизоды общей атаксии (потери координации), мышечной гипертонии (скованности) всех четырёх конечностей и лёгкого дрожания. Эпизоды длятся от минут до часов, но в жаркую погоду или при физической активности обычно бывают интенсивнее и продолжительнее. Во время особенно тяжёлого эпизода собака может быть неспособна ходить.
Источники
PubMed ID: 32660061
Год публикации: 2020
OMIA ID:
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней