Paroksizmāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED) – šeltijs
Preces kods: H995
Īss apraksts
Paroksismāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED), pazīstama arī kā hipertoniska paroksismāla diskinēzija, ir neiroloģisks traucējums, kas izraisa ekstremitāšu stīvumu, koordinācijas zudumu un vieglu trīci.
Vispārīga informācija
Paroksismāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED), pazīstama arī kā hipertoniska paroksismāla diskinēzija, ir neiroloģisks traucējums, kas izraisa ekstremitāšu stīvumu, koordinācijas zudumu un vieglu trīci. Šis traucējuma variants, ko izraisa dominanta mutācija PCK2 gēnā, sastopams Šetlendas aitusunim.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PCK2 |
| Hromosoma | 8 |
| Mutācija | c.1658G>A |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ir vispārējas ataksijas (koordinācijas zuduma), visu četru ekstremitāšu muskuļu hipertonijas (stīvuma) un vieglas trīces epizodes. To ilgums svārstās no minūtēm līdz stundām, taču karstā laikā vai fiziskas aktivitātes laikā tās mēdz būt intensīvākas un ilgākas. Īpaši smagas epizodes laikā suns var nespēt staigāt.
Avoti
PubMed ID: 32660061
Publicēšanas gads: 2020
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas