Дефіцит MCAD – Кавалер кінг чарльз спанієль
Код (Артикул): H755
Короткий опис
Дегідрогеназа середньоланцюгових ацил-CoA (MCAD) — фермент, який допомагає організму переробляти середньоланцюгові жирні кислоти та є важливою частиною обміну речовин тварини.
Загальна інформація
Дегідрогеназа середньоланцюгових ацил-CoA (MCAD) — фермент, який допомагає організму переробляти середньоланцюгові жирні кислоти та є важливою частиною обміну речовин тварини. Рецесивна мутація гена ACADM спричиняє дефіцит MCAD (MCADD). Це призводить до накопичення середньоланцюгових жирних кислот і неврологічних симптомів, таких як втома та судомні напади. У собак дефіцит MCAD трапляється в кавалер кінг чарльз спанієлів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | ACADM |
| Хромосома | 6 |
| Мутація | c.444_445delins |
| Орган | Кілька систем |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | MCAD; MCADD |
Клінічні ознаки
Собаки з MCADD мають форму епілептичних нападів, відому як складні фокальні напади. Ці епізоди характеризуються втомою/млявістю, зниженою усвідомленістю та реактивністю, а також атаксією (втратою координації). Вони можуть тривати від 20 хвилин до кількох годин. Очікуваний початок хвороби — у віці від 1 до 2 років.
Джерела
PubMed ID: 36292732
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2585
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів