Дефицит MCAD – Кавалер-кинг-чарльз-спаниель
Код (Артикул): H755
Краткое описание
Дегидрогеназа среднецепочечных ацил-CoA (MCAD) — фермент, который помогает организму перерабатывать среднецепочечные жирные кислоты и является важной частью обмена веществ животного.
Общая информация
Дегидрогеназа среднецепочечных ацил-CoA (MCAD) — фермент, который помогает организму перерабатывать среднецепочечные жирные кислоты и является важной частью обмена веществ животного. Рецессивная мутация гена ACADM вызывает дефицит MCAD (MCADD). Это приводит к накоплению среднецепочечных жирных кислот и неврологическим симптомам, таким как усталость и судорожные приступы. У собак дефицит MCAD встречается у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | ACADM |
| Хромосома | 6 |
| Мутация | c.444_445delins |
| Орган | Несколько систем |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | MCAD; MCADD |
Клинические признаки
У собак с MCADD возникает форма эпилептических приступов, известная как сложные фокальные приступы. Эти эпизоды характеризуются усталостью/вялостью, сниженной осознанностью и реактивностью, а также атаксией (потерей координации). Они могут длиться от 20 минут до нескольких часов. Ожидаемое начало болезни — в возрасте от 1 до 2 лет.
Источники
PubMed ID: 36292732
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2585
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней