MCAD nepakankamumas – Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielis
Kodas: H755
Trumpas aprašymas
Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazė (MCAD) – fermentas, padedantis organizmui apdoroti vidutinės grandinės riebalų rūgštis ir sudarantis svarbią gyvūno medžiagų apykaitos dalį.
Bendra informacija
Vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazė (MCAD) – fermentas, padedantis organizmui apdoroti vidutinės grandinės riebalų rūgštis ir sudarantis svarbią gyvūno medžiagų apykaitos dalį. Recesyvinė ACADM geno mutacija sukelia MCAD stoką (MCADD). Dėl to kaupiasi vidutinės grandinės riebalų rūgštys ir atsiranda neurologinių simptomų, tokių kaip nuovargis ir priepuoliai. Šunims MCAD stoka aptinkama Kavalieriaus Karaliaus Karolio spanielių veislėje.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ACADM |
| Chromosoma | 6 |
| Mutacija | c.444_445delins |
| Organų sistema | Kelios organų sistemos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | MCAD; MCADD |
Klinikiniai požymiai
MCADD sergantys šunys patiria epilepsijos priepuolių formą, vadinamą sudėtingais židininiais priepuoliais. Šiems epizodams būdingas nuovargis / vangumas, sumažėjęs sąmoningumas ir reagavimas bei ataksija (koordinacijos praradimas). Jie gali trukti nuo 20 minučių iki kelių valandų. Tikimasi, kad liga prasidės nuo 1 iki 2 metų amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36292732
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2585
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų