MCAD deficīts – kavaliera karaļa Čārlza spaniels
Preces kods: H755
Īss apraksts
Vidēji garu ķēžu acil-CoA dehidrogenāze (MCAD) ir enzīms, kas palīdz organismam pārstrādāt vidēji garu ķēžu taukskābes un ir būtiska dzīvnieka vielmaiņas daļa.
Vispārīga informācija
Vidēji garu ķēžu acil-CoA dehidrogenāze (MCAD) ir enzīms, kas palīdz organismam pārstrādāt vidēji garu ķēžu taukskābes un ir būtiska dzīvnieka vielmaiņas daļa. Recesīva ACADM gēna mutācija izraisa MCAD deficītu (MCADD). Tas izraisa vidēji garu ķēžu taukskābju uzkrāšanos un neiroloģiskus simptomus, piemēram, nogurumu un krampju lēkmes. Suņiem MCAD deficīts sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | ACADM |
| Hromosoma | 6 |
| Mutācija | c.444_445delins |
| Orgāns | Vairākas sistēmas |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | MCAD; MCADD |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar MCADD rodas epileptisku lēkmju forma, kas pazīstama kā sarežģītas fokālas lēkmes. Šīm epizodēm raksturīgs nogurums / letarģija, samazināta apzināšanās un reaģētspēja, kā arī ataksija (koordinācijas zudums). Tās var ilgt no 20 minūtēm līdz vairākām stundām. Paredzamais slimības sākums ir 1 līdz 2 gadu vecumā.
Avoti
PubMed ID: 36292732
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2585
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas