MCAD puudulikkus – Cavalier king charles spanjel
Kood: H755
Lühikirjeldus
Keskmise ahelapikkusega atsüül-CoA dehüdrogenaas (MCAD) on ensüüm, mis aitab organismil töödelda keskmise ahelapikkusega rasvhappeid ning moodustab looma ainevahetuse olulise osa.
Üldteave
Keskmise ahelapikkusega atsüül-CoA dehüdrogenaas (MCAD) on ensüüm, mis aitab organismil töödelda keskmise ahelapikkusega rasvhappeid ning moodustab looma ainevahetuse olulise osa. Geeni ACADM retsessiivne mutatsioon põhjustab MCAD puudulikkust (MCADD). Selle tagajärjel kogunevad keskmise ahelapikkusega rasvhapped, põhjustades neuroloogilisi sümptomeid, näiteks väsimust ja krambihoogusid. Koertel esineb MCAD puudulikkust Cavalier king charles spanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ACADM |
| Kromosoom | 6 |
| Mutatsioon | c.444_445delins |
| Elund | Mitu elundisüsteemi |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | MCAD; MCADD |
Kliinilised tunnused
MCADD-ga koertel esineb epilepsiahoogude vorm, mida tuntakse komplekssete fokaalsete hoogudena. Neid episoode iseloomustavad väsimus/letargia, vähenenud teadlikkus ja reageerimisvõime ning ataksia (koordinatsiooni kadu). Need võivad kesta 20 minutist mitme tunnini. Haiguse algust eeldatakse 1 kuni 2 aasta vanuses.
Allikad
PubMed ID: 36292732
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2585
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva