Енцефалопатія аляскинських хаскі (AHE)
Код (Артикул): H404
Короткий опис
Енцефалопатія аляскинського хаскі (AHE) — це тяжка нейродегенеративна хвороба, властива лише аляскинським хаскі.
Загальна інформація
Енцефалопатія аляскинського хаскі (AHE) — це тяжка нейродегенеративна хвороба, властива лише аляскинським хаскі. AHE спричиняє неврологічні порушення, зокрема судоми й втрату координації, та зрештою призводить до смерті. Розлад спричинений рецесивною мутацією в гені SLC19A3. Споріднений варіант також трапляється в йоркширського тер’єра, де він відомий як ювенільна некротизувальна енцефалопатія.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC19A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутація | c.624 insTTGC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
AHE зазвичай починається до 1 року, хоча іноді симптоми можуть з’являтися пізніше. Основні симптоми — атаксія (втрата координації), зокрема гіперметрія (надмірне розгинання кінцівок під час ходьби), і погана рівновага. Хворим собакам важко їсти, вони можуть втрачати зір і мати судоми. Через низьку якість життя може знадобитися евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 23469184
Рік публікації: 2013
OMIA ID: 1097
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів