Alaska husky entsefalopaatia (AHE)
Kood: H404
Lühikirjeldus
Alaska husky entsefalopaatia (AHE) on raske neurodegeneratiivne haigus, mis on omane ainult alaska huskydele.
Üldteave
Alaska husky entsefalopaatia (AHE) on raske neurodegeneratiivne haigus, mis on omane ainult alaska huskydele. AHE põhjustab neuroloogilisi häireid, nagu krambid ja koordinatsioonikadu, ning lõpeb surmaga. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC19A3 geenis. Seotud häirevariant esineb ka Yorkshire’i terjeril, kellel seda tuntakse noorukieas algava nekrotiseeriva entsefalopaatiana.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC19A3 |
| Kromosoom | 25 |
| Mutatsioon | c.624 insTTGC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
AHE avaldub tavaliselt enne 1 aasta vanuseks saamist, kuigi mõnikord võivad sümptomid ilmneda hiljem. Haiguse peamised sümptomid on ataksia (koordinatsioonikadu), sealhulgas hüpermeetria (jäsemete ülemäärane sirutamine kõndimisel), ja halb tasakaal. Haigetel koertel on raskusi söömisega, nad võivad kaotada nägemise ja kogeda krampe. Halva elukvaliteedi tõttu võib osutuda vajalikuks eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 23469184
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1097
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva