Энцефалопатия аляскинских хаски (AHE)
Код (Артикул): H404
Краткое описание
Энцефалопатия аляскинского хаски (AHE) — это тяжёлая нейродегенеративная болезнь, свойственная только аляскинским хаски.
Общая информация
Энцефалопатия аляскинского хаски (AHE) — это тяжёлая нейродегенеративная болезнь, свойственная только аляскинским хаски. AHE вызывает неврологические нарушения, в том числе судороги и потерю координации, и в конечном итоге приводит к смерти. Расстройство вызвано рецессивной мутацией в гене SLC19A3. Родственный вариант также встречается у йоркширского терьера, где он известен как ювенильная некротизирующая энцефалопатия.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC19A3 |
| Хромосома | 25 |
| Мутация | c.624 insTTGC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
AHE обычно начинается до 1 года, хотя иногда симптомы могут появляться позже. Основные симптомы — атаксия (потеря координации), в том числе гиперметрия (чрезмерное разгибание конечностей при ходьбе), и плохое равновесие. Больным собакам трудно есть, они могут терять зрение и испытывать судороги. Из-за низкого качества жизни может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 23469184
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1097
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней