Aļaskas haskiju encefalopātija (AHE)
Preces kods: H404
Īss apraksts
Aļaskas haskiju encefalopātija (AHE) ir smaga neirodeģeneratīva slimība, kas raksturīga tikai Aļaskas haskijiem.
Vispārīga informācija
Aļaskas haskiju encefalopātija (AHE) ir smaga neirodeģeneratīva slimība, kas raksturīga tikai Aļaskas haskijiem. AHE izraisa neiroloģiskus traucējumus, piemēram, krampjus un koordinācijas zudumu, un galu galā ir letāla. Traucējumu izraisa recesīva mutācija SLC19A3 gēnā. Radniecīgs traucējuma variants sastopams arī Jorkšīras terjeriem, kuriem to sauc par juvenīlu nekrotizējošu encefalopātiju.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC19A3 |
| Hromosoma | 25 |
| Mutācija | c.624 insTTGC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
AHE parasti sākas pirms 1 gada vecuma, lai gan dažkārt simptomi var parādīties vēlāk. Galvenie slimības simptomi ir ataksija (koordinācijas zudums), tostarp hipermetrija (pārmērīga ekstremitāšu izstiepšana ejot), un slikts līdzsvars. Slimajiem suņiem ir grūtības ēst, tie var zaudēt redzi un tiem var būt krampji. Sliktas dzīves kvalitātes dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 23469184
Publicēšanas gads: 2013
OMIA ID: 1097
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas