Aliaskos haskių encefalopatija (AHE)
Kodas: H404
Trumpas aprašymas
Aliaskos haskių encefalopatija (AHE) yra sunki neurodegeneracinė liga, būdinga tik Aliaskos haskiams.
Bendra informacija
Aliaskos haskių encefalopatija (AHE) yra sunki neurodegeneracinė liga, būdinga tik Aliaskos haskiams. AHE sukelia neurologinius sutrikimus, pavyzdžiui, traukulius ir koordinacijos praradimą, ir galiausiai baigiasi mirtimi. Sutrikimą sukelia recesyvinė SLC19A3 geno mutacija. Giminingas sutrikimo variantas taip pat pasitaiko Jorkšyro terjerams ir vadinamas jaunatvine nekrozuojančia encefalopatija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC19A3 |
| Chromosoma | 25 |
| Mutacija | c.624 insTTGC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
AHE paprastai prasideda iki 1 metų amžiaus, nors kartais simptomai gali pasireikšti vėliau. Pagrindiniai ligos simptomai yra ataksija (koordinacijos praradimas), įskaitant hipermetriją (pernelyg didelį galūnių ištiesimą einant), ir prasta pusiausvyra. Sergantiems šunims sunku ėsti, jie gali prarasti regėjimą ir patirti traukulių. Dėl prastos gyvenimo kokybės gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23469184
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1097
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų