Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED) – Веймаранер
Код (Артикул): H996
Короткий опис
Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED), також відома як синдром пароксизмальної дистонії-атаксії та пароксизмальний руховий розлад (PMD), — розлад, що трапляється у веймаранерів і може спричиняти аномальну ходу, м’язові скорочення та можливий колапс.
Загальна інформація
Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням (PED), також відома як синдром пароксизмальної дистонії-атаксії та пароксизмальний руховий розлад (PMD), — розлад, що трапляється у веймаранерів і може спричиняти аномальну ходу, м’язові скорочення та можливий колапс. Він спричинений рецесивною мутацією гена TNR.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | TNR |
| Хромосома | 7 |
| Мутація | c.831dupC |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят епізоди м’язових скорочень починаються у віці від 3 до 7 місяців. Ці епізоди характеризуються аномальною ходою з гіперметрією (надмірним розгинанням кінцівок під час кроку), вигнутою спиною та низько опущеною головою, можливою анізокорією (зіницями різного розміру) й атаксією (втратою координації), що може призводити до колапсу. Епізоди можуть тривати від 5 до 15 хвилин і провокуватися фізичним навантаженням або збудженням.
Джерела
PubMed ID: 37023257
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 2663
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів