Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED) – Veimaraneris
Kodas: H996
Trumpas aprašymas
Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED), dar vadinama paroksizminės distonijos ir ataksijos sindromu bei paroksizminiu judesių sutrikimu (PMD), yra veimaraneriams pasitaikantis sutrikimas, galintis sukelti nenormalią eiseną, raumenų susitraukimus ir galimą kolapsą.
Bendra informacija
Paroksizminė fizinio krūvio sukelta diskinezija (PED), dar vadinama paroksizminės distonijos ir ataksijos sindromu bei paroksizminiu judesių sutrikimu (PMD), yra veimaraneriams pasitaikantis sutrikimas, galintis sukelti nenormalią eiseną, raumenų susitraukimus ir galimą kolapsą. Jį sukelia recesyvinė TNR geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | TNR |
| Chromosoma | 7 |
| Mutacija | c.831dupC |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams raumenų susitraukimų epizodai prasideda nuo 3 iki 7 mėnesių amžiaus. Šiems epizodams būdinga nenormali eisena su hipermetrija (per dideliu galūnių ištiesimu žengiant), išlenkta nugara ir žemai laikoma galva, galima anizokorija (skirtingo dydžio vyzdžiai) bei ataksija (koordinacijos praradimas), galinti sukelti kolapsą. Šie epizodai gali trukti nuo 5 iki 15 minučių, juos gali išprovokuoti fizinis krūvis ar susijaudinimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37023257
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2663
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų