Paroksüsmaalne koormusest tingitud düskineesia (PED) – Weimari linnukoer
Kood: H996
Lühikirjeldus
Paroksüsmaalne füüsilisest koormusest tingitud düskineesia (PED), tuntud ka paroksüsmaalse düstoonia-ataksia sündroomi ja paroksüsmaalse liikumishäirena (PMD), on Weimari linnukoertel esinev häire, mis võib põhjustada ebanormaalset kõnnakut, lihaskontraktsioone ja võimalikku kollapsit.
Üldteave
Paroksüsmaalne füüsilisest koormusest tingitud düskineesia (PED), tuntud ka paroksüsmaalse düstoonia-ataksia sündroomi ja paroksüsmaalse liikumishäirena (PMD), on Weimari linnukoertel esinev häire, mis võib põhjustada ebanormaalset kõnnakut, lihaskontraktsioone ja võimalikku kollapsit. Seda põhjustab geeni TNR retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | TNR |
| Kromosoom | 7 |
| Mutatsioon | c.831dupC |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel algavad lihaskontraktsioonide episoodid 3 kuni 7 kuu vanuselt. Neid iseloomustavad ebanormaalne kõnnak hüpermeetriaga (jäsemete liigne sirutamine sammumisel), kaardus selg ja madalal hoitud pea, võimalik anisokooria (eri suurusega pupillid) ning ataksia (koordinatsiooni kadu), mis võib viia kollapsini. Episoodid võivad kesta 5 kuni 15 minutit ning vallanduda füüsilise koormuse või erutuse tõttu.
Allikad
PubMed ID: 37023257
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 2663
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva