Paroksizmāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED) – Veimāras putnusuns
Preces kods: H996
Īss apraksts
Paroksizmāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED), saukta arī par paroksizmālas distonijas un ataksijas sindromu un paroksizmāliem kustību traucējumiem (PMD), ir Veimāras putnusuņiem sastopams traucējums, kas var izraisīt patoloģisku gaitu, muskuļu kontrakcijas un iespējamu kolapsu.
Vispārīga informācija
Paroksizmāla fiziskas slodzes izraisīta diskinēzija (PED), saukta arī par paroksizmālas distonijas un ataksijas sindromu un paroksizmāliem kustību traucējumiem (PMD), ir Veimāras putnusuņiem sastopams traucējums, kas var izraisīt patoloģisku gaitu, muskuļu kontrakcijas un iespējamu kolapsu. To izraisa recesīva TNR gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | TNR |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.831dupC |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem muskuļu kontrakciju epizodes sākas 3 līdz 7 mēnešu vecumā. Šīm epizodēm raksturīga patoloģiska gaita ar hipermetriju (pārmērīgu ekstremitāšu izstiepšanu soļojot), izliekta mugura un zemu turēta galva, iespējama anizokorija (dažāda lieluma zīlītes) un ataksija (koordinācijas zudums), kas var izraisīt kolapsu. Šīs epizodes var ilgt 5 līdz 15 minūtes, un tās var izraisīt fiziska slodze vai uzbudinājums.
Avoti
PubMed ID: 37023257
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 2663
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas