Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED) – Веймаранер
Код (Артикул): H996
Краткое описание
Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED), также известная как синдром пароксизмальной дистонии-атаксии и пароксизмальное двигательное расстройство (PMD), — расстройство, встречающееся у веймаранеров и способное вызывать аномальную походку, мышечные сокращения и возможный коллапс.
Общая информация
Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED), также известная как синдром пароксизмальной дистонии-атаксии и пароксизмальное двигательное расстройство (PMD), — расстройство, встречающееся у веймаранеров и способное вызывать аномальную походку, мышечные сокращения и возможный коллапс. Оно вызвано рецессивной мутацией гена TNR.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | TNR |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.831dupC |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
У больных щенков эпизоды мышечных сокращений начинаются в возрасте от 3 до 7 месяцев. Эти эпизоды характеризуются аномальной походкой с гиперметрией (чрезмерным разгибанием конечностей при шаге), выгнутой спиной и низко опущенной головой, возможной анизокорией (зрачками разного размера) и атаксией (потерей координации), которая может приводить к коллапсу. Эпизоды могут длиться от 5 до 15 минут и провоцироваться физической нагрузкой или возбуждением.
Источники
PubMed ID: 37023257
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2663
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней