Гангліозидоз (GM2, хвороба Сандгоффа) – Шиба
Код (Артикул): H297
Короткий опис
Гангліозидоз — це метаболічне порушення, яке уражає м'язи та нервову систему, спричиняючи прогресивні порушення функцій і росту.
Загальна інформація
Гангліозидоз — це метаболічний розлад, який уражає м’язи та нервову систему, спричиняючи прогресивне порушення функцій і порушення росту. Форма розладу, що аналізується цим тестом і відома як гангліозидоз (GM2, хвороба Сандгофа), спричинена рецесивною мутацією в гені HEXB. Цей варіант трапляється в шиби. Споріднений варіант також спостерігали в той-пуделя. Розлад прогресивний і тяжкий.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | 2 |
| Мутація | c.618_620delCCT |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GM2, варіант 0; хвороба Сандгоффа |
Клінічні ознаки
В уражених собак ознаки неврологічної дегенерації починають проявлятися приблизно у віці 12 місяців. Ознаки можуть включати тремор, опущений хвіст, зниження апетиту, слабшу реакцію на словесні команди та атаксію (втрату координації), яка може призводити до нездатності належно стрибати або ходити. Хвороба прогресує й, імовірно, є смертельною; з гуманних міркувань може бути необхідною евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 28833537
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 1462
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів