Gangliosidoos (GM2, Sandhoffi tõbi) – Shiba
Kood: H297
Lühikirjeldus
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis kahjustab lihaseid ja närvisüsteemi ning põhjustab progresseeruvaid talitlushäireid ja kasvuhäireid.
Üldteave
Gangliosidoos on ainevahetushäire, mis mõjutab lihaseid ja närvisüsteemi ning põhjustab süvenevat talitlushäiret ja kasvuhäireid. Selles testis analüüsitud haigusvormi, mida tuntakse gangliosidoosi (GM2, Sandhoffi tõbi) nime all, põhjustab retsessiivne mutatsioon HEXB geenis. See variant esineb shibal. Sarnast varianti on täheldatud ka toy-puudlil. Haigus on progresseeruv ja raske.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | HEXB |
| Kromosoom | 2 |
| Mutatsioon | c.618_620delCCT |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GM2, variant 0; Sandhoffi tõbi |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel hakkavad neuroloogilise degeneratsiooni tunnused ilmnema umbes 12 kuu vanuses. Tunnusteks võivad olla värinad, langetatud saba, vähenenud söögiisu, nõrgem reageerimine suulistele käsklustele ja ataksia (koordinatsioonikadu), mille tagajärjel võib koer kaotada võime korralikult hüpata või kõndida. Haigus on progresseeruv ja tõenäoliselt surmaga lõppev ning humaansetel põhjustel võib eutanaasia osutuda vajalikuks.
Allikad
PubMed ID: 28833537
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1462
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva