Gangliozidoze (GM2, Sandhofa slimība) – siba
Preces kods: H297
Īss apraksts
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošus darbības traucējumus un augšanas traucējumus.
Vispārīga informācija
Gangliozidoze ir vielmaiņas traucējums, kas skar muskuļus un nervu sistēmu, izraisot progresējošus funkciju traucējumus un augšanas traucējumus. Šajā testā analizēto slimības formu, kas pazīstama kā gangliozidoze (GM2, Sandhofa slimība), izraisa recesīva mutācija HEXB gēnā. Šis variants sastopams sibām. Saistīts variants novērots arī toipūdeļiem. Slimība ir progresējoša un smaga.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | HEXB |
| Hromosoma | 2 |
| Mutācija | c.618_620delCCT |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GM2, 0 variants; Sandhofa slimība |
Klīniskās pazīmes
Skartajiem suņiem neiroloģiskās deģenerācijas pazīmes sāk parādīties aptuveni 12 mēnešu vecumā. Tās var ietvert trīci, nolaistu asti, samazinātu apetīti, vājāku reakciju uz mutiskām komandām un ataksiju (koordinācijas zudumu), kas var izraisīt nespēju pienācīgi lēkt vai staigāt. Slimība progresē un, visticamāk, ir letāla; humānu apsvērumu dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 28833537
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 1462
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas