Ганглиозидоз (GM2, болезнь Сандхоффа) – Сиба
Код (Артикул): H297
Краткое описание
Ганглиозидоз — это метаболическое нарушение, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующие нарушения функций и роста.
Общая информация
Ганглиозидоз — это метаболическое расстройство, поражающее мышцы и нервную систему и вызывающее прогрессирующее нарушение функций и нарушение роста. Форма расстройства, анализируемая этим тестом и известная как ганглиозидоз (GM2, болезнь Сандхоффа), вызвана рецессивной мутацией в гене HEXB. Этот вариант встречается у сибы. Родственный вариант также наблюдался у той-пуделя. Расстройство прогрессирующее и тяжёлое.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | HEXB |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.618_620delCCT |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | GM2, вариант 0; болезнь Сандхоффа |
Клинические признаки
У поражённых собак признаки неврологической дегенерации начинают проявляться примерно в возрасте 12 месяцев. Признаки могут включать тремор, опущенный хвост, снижение аппетита, более слабую реакцию на словесные команды и атаксию (утрату координации), которая может приводить к неспособности нормально прыгать или ходить. Болезнь прогрессирует и, вероятно, смертельна; из гуманных соображений может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 28833537
Год публикации: 2017
OMIA ID: 1462
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней