Gangliozidozė (GM2, Sandhoff liga) – Šiba
Kodas: H297
Trumpas aprašymas
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą, sukeliantis progresuojantį funkcijos sutrikimą ir augimo sulėtėjimą.
Bendra informacija
Gangliozidozė yra medžiagų apykaitos sutrikimas, pažeidžiantis raumenis ir nervų sistemą bei sukeliantis progresuojantį jų funkcijos sutrikimą ir sutrikusį augimą. Šiuo tyrimu analizuojamą ligos formą, vadinamą gangliozidoze (GM2, Sandhoffo liga), sukelia recesyvinė HEXB geno mutacija. Šis variantas pasitaiko šiboms. Susijęs variantas taip pat pastebėtas žaisliniams pudeliams. Liga progresuoja ir yra sunki.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | HEXB |
| Chromosoma | 2 |
| Mutacija | c.618_620delCCT |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GM2, 0 variantas; Sandhofo liga |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims neurologinės degeneracijos požymiai pradeda reikštis maždaug 12 mėnesių amžiaus. Jie gali apimti drebulį, nuleistą uodegą, sumažėjusį apetitą, silpnesnę reakciją į žodines komandas ir ataksiją (koordinacijos praradimą), dėl kurios šuo gali nebegalėti tinkamai šokinėti ar vaikščioti. Liga progresuoja ir tikėtina, kad yra mirtina; dėl humaniškų priežasčių gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28833537
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 1462
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų