Прогресивна атрофія сітківки (JPH2 – PRA) – Ши тцу
Код (Артикул): H298
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. Цей конкретний варіант порушення, що трапляється у ши-тцу, спричинений рецесивною мутацією гена JPH2.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | JPH2 |
| Хромосома | 24 |
| Мутація | c.452T>G |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA |
Клінічні ознаки
У хворих собак клінічні ознаки з’являються в пізнішому дорослому віці, між 5 і 9 роками. Симптоми включають підвищену відбивну здатність тапетума та втрату зору. Офтальмологічне обстеження може виявити атрофію зорового нерва та зміни пігменту сітківки.
Джерела
PubMed ID: 34231238
Рік публікації: 2021
OMIA ID: 2943
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів