Progresējoša tīklenes atrofija (JPH2 – PRA) – šicū
Preces kods: H298
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Šo konkrēto traucējuma variantu, kas sastopams šicū suņiem, izraisa recesīva JPH2 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | JPH2 |
| Hromosoma | 24 |
| Mutācija | c.452T>G |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem klīniskās pazīmes parādās vēlākā pieaugušā vecumā, no 5 līdz 9 gadiem. Simptomi ietver pastiprinātu tapetuma atstarošanu un redzes zudumu. Oftalmoloģiskā izmeklēšana var atklāt redzes nerva atrofiju un tīklenes pigmenta izmaiņas.
Avoti
PubMed ID: 34231238
Publicēšanas gads: 2021
OMIA ID: 2943
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas