Прогрессирующая атрофия сетчатки (JPH2 – PRA) – Ши-тцу
Код (Артикул): H298
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. Этот конкретный вариант нарушения, встречающийся у ши-тцу, вызван рецессивной мутацией гена JPH2.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | JPH2 |
| Хромосома | 24 |
| Мутация | c.452T>G |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA |
Клинические признаки
У больных собак клинические признаки появляются в более позднем взрослом возрасте, между 5 и 9 годами. Симптомы включают повышенную отражательную способность тапетума и потерю зрения. Офтальмологическое обследование может выявить атрофию зрительного нерва и изменения пигмента сетчатки.
Источники
PubMed ID: 34231238
Год публикации: 2021
OMIA ID: 2943
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней