Progresuojanti tinklainės atrofija (JPH2 – PRA) – Ši cu
Kodas: H298
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega. Šį konkretų sutrikimo variantą, aptinkamą ši cu šunims, sukelia recesyvinė JPH2 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | JPH2 |
| Chromosoma | 24 |
| Mutacija | c.452T>G |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims klinikiniai požymiai pasireiškia vėlesniame suaugusiame amžiuje, nuo 5 iki 9 metų. Simptomai yra padidėjęs tapetumo šviesos atspindėjimas ir regos praradimas. Oftalmologinis tyrimas gali atskleisti regos nervo atrofiją ir tinklainės pigmento pokyčius.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 34231238
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2943
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų