Progresseeruv võrkkesta atroofia (JPH2 – PRA) – Shih tzu
Kood: H298
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt. Seda shih tzu'del esinevat häire varianti põhjustab geeni JPH2 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | JPH2 |
| Kromosoom | 24 |
| Mutatsioon | c.452T>G |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel ilmnevad kliinilised tunnused hilisemas täiskasvanueas, 5 kuni 9 aasta vanuselt. Sümptomite hulka kuuluvad tapetum'i suurenenud peegeldusvõime ja nägemise kadu. Oftalmoloogiline uuring võib tuvastada nägemisnärvi atroofiat ja võrkkesta pigmendi muutusi.
Allikad
PubMed ID: 34231238
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2943
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva