Комплекс дегенерації мозочка та міозиту (CDMC) – NSDTR
Код (Артикул): H284
Короткий опис
Комплекс дегенерації мозочка й міозиту (CDMC) — тяжкий дегенеративний нервово-м’язовий розлад, що спричиняє м’язову слабкість, атрофію та зрештою смерть.
Загальна інформація
Комплекс дегенерації мозочка й міозиту (CDMC) — тяжкий дегенеративний нервово-м’язовий розлад, що спричиняє м’язову слабкість, атрофію та зрештою смерть. Він спричинений рецесивною мутацією гена SLC25A12. Варіант хвороби, який аналізується в цьому тесті, трапляється в породи нова скотія дак толін ретривер, особливо в європейській популяції. Близькоспоріднений варіант також виявлений у голландських вівчарок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SLC25A12 |
| Хромосома | 36 |
| Мутація | c.1337C>T |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CDMC |
Клінічні ознаки
У хворих цуценят симптоми можуть починатися у віці від 10 тижнів до 6 місяців. Основні ознаки — атаксія (втрата координації), тремор голови та гіперметрія (надмірне розгинання кінцівок під час ходьби), особливо задніх кінцівок. З прогресуванням хвороби також можуть виникати непереносимість фізичних навантажень, скута хода, епізоди колапсу та схильність до «стрибків як у кролика». З гуманних міркувань може бути необхідна евтаназія.
Джерела
PubMed ID: 35886006
Рік публікації: 2022
OMIA ID: 2294
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів