Smadzenīšu deģenerācijas un miozīta komplekss (CDMC) – NSDTR
Preces kods: H284
Īss apraksts
Smadzenīšu deģenerācijas un miozīta komplekss (CDMC) ir smags, deģeneratīvs neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu, atrofiju un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu deģenerācijas un miozīta komplekss (CDMC) ir smags, deģeneratīvs neiromuskulārs traucējums, kas izraisa muskuļu vājumu, atrofiju un galu galā nāvi. To izraisa recesīva SLC25A12 gēna mutācija. Šajā testā analizētais slimības variants sastopams Jaunskotijas pīļu retrīveriem, īpaši Eiropas populācijā. Cieši radniecīgs variants konstatēts arī Holandes aitu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SLC25A12 |
| Hromosoma | 36 |
| Mutācija | c.1337C>T |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CDMC |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem kucēniem simptomi var sākties no 10 nedēļu līdz 6 mēnešu vecumam. Galvenās pazīmes ir ataksija (koordinācijas zudums), galvas trīce un hipermetrija (pārmērīga ekstremitāšu izstiepšana ejot), īpaši pakaļējās ekstremitātēs. Slimībai progresējot, var rasties arī fiziskās slodzes nepanesība, stīva gaita, kolapsa epizodes un nosliece uz “lēkšanu kā trusim”. Humānu apsvērumu dēļ var būt nepieciešama eitanāzija.
Avoti
PubMed ID: 35886006
Publicēšanas gads: 2022
OMIA ID: 2294
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas