Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC) – NSDTR
Код (Артикул): H284
Краткое описание
Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC) — тяжёлое дегенеративное нервно-мышечное расстройство, вызывающее мышечную слабость, атрофию и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Комплекс дегенерации мозжечка и миозита (CDMC) — тяжёлое дегенеративное нервно-мышечное расстройство, вызывающее мышечную слабость, атрофию и в конечном итоге смерть. Он вызван рецессивной мутацией гена SLC25A12. Вариант болезни, анализируемый в этом тесте, встречается у новошотландских ретриверов, особенно в европейской популяции. Близкородственный вариант также обнаружен у голландских овчарок.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SLC25A12 |
| Хромосома | 36 |
| Мутация | c.1337C>T |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CDMC |
Клинические признаки
У больных щенков симптомы могут начинаться в возрасте от 10 недель до 6 месяцев. Основные признаки — атаксия (потеря координации), тремор головы и гиперметрия (чрезмерное разгибание конечностей при ходьбе), особенно задних конечностей. По мере прогрессирования болезни также могут возникать непереносимость физических нагрузок, скованная походка, эпизоды коллапса и склонность к «прыжкам как у кролика». Из гуманных соображений может потребоваться эвтаназия.
Источники
PubMed ID: 35886006
Год публикации: 2022
OMIA ID: 2294
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней