Väikeaju degeneratsiooni ja müosiidi kompleks (CDMC) – NSDTR
Kood: H284
Lühikirjeldus
Väikeaju degeneratsiooni ja müosiidi kompleks (CDMC) on raske degeneratiivne neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasnõrkust, atroofiat ja lõpuks surma.
Üldteave
Väikeaju degeneratsiooni ja müosiidi kompleks (CDMC) on raske degeneratiivne neuromuskulaarne häire, mis põhjustab lihasnõrkust, atroofiat ja lõpuks surma. Seda põhjustab geeni SLC25A12 retsessiivne mutatsioon. Selles testis analüüsitavat haigusvarianti esineb Nova scotia retriiveritel, eriti Euroopa populatsioonis. Lähedalt seotud varianti leidub ka Hollandi lambakoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC25A12 |
| Kromosoom | 36 |
| Mutatsioon | c.1337C>T |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CDMC |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel võivad sümptomid alata 10 nädala kuni 6 kuu vanuselt. Peamised tunnused on ataksia (koordinatsiooni kadu), peavärin ja hüpermeetria (jäsemete liigne sirutamine kõndimisel), eriti tagajäsemetes. Haiguse süvenedes võivad lisanduda koormustalumatus, jäik kõnnak, kollapsiepisoodid ning kalduvus „jänesehüpetele“. Humaansetel kaalutlustel võib olla vajalik eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 35886006
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2294
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva