Smegenėlių degeneracijos ir miozito kompleksas (CDMC) – NSDTR
Kodas: H284
Trumpas aprašymas
Smegenėlių degeneracijos ir miozito kompleksas (CDMC) yra sunkus degeneracinis nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, atrofiją ir galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Smegenėlių degeneracijos ir miozito kompleksas (CDMC) yra sunkus degeneracinis nervų ir raumenų sutrikimas, sukeliantis raumenų silpnumą, atrofiją ir galiausiai mirtį. Jį sukelia recesyvinė SLC25A12 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas pasitaiko Naujosios Škotijos retriveriams, ypač Europos populiacijoje. Artimai giminingas variantas taip pat aptinkamas olandų aviganiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC25A12 |
| Chromosoma | 36 |
| Mutacija | c.1337C>T |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CDMC |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šuniukams simptomai gali prasidėti nuo 10 savaičių iki 6 mėnesių amžiaus. Pagrindiniai požymiai yra ataksija (koordinacijos praradimas), galvos drebulys ir hipermetrija (per didelis galūnių ištiesimas einant), ypač užpakalinių galūnių. Ligai progresuojant, taip pat gali pasireikšti fizinio krūvio netoleravimas, sustingusi eisena, kolapso epizodai ir polinkis „šokinėti kaip triušiui“. Dėl humaniškų priežasčių gali prireikti eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35886006
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2294
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų