Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM пов’язана із MYH7)
Код (Артикул): K333
Короткий опис
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — серйозне порушення, що характеризується збільшеним серцем і може призводити до слабкості, втоми та серцевої недостатності (потенційно смертельної).
Загальна інформація
Гіпертрофічна кардіоміопатія (HCM) — тяжке захворювання, що характеризується збільшенням серця й може призводити до слабкості, втоми та потенційно смертельної серцевої недостатності. Варіант захворювання, що аналізується в цьому тесті й трапляється у домашніх короткошерстих котів, пов’язаний із мутацією гена MYH7, яка, найімовірніше, успадковується аутосомно-домінантно з неповною пенетрантністю.
Характеристики
| Породи | Усі породи |
|---|---|
| Ген | MYH7 |
| Хромосома | B3 |
| Мутація | c.5647G>A |
| Орган | Серцево-судинна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний із неповною пенетрантністю |
| Інші назви | HCM |
Клінічні ознаки
HCM — потовщення серцевого м’яза, яке може призводити до зниження функції серця, серцевого шуму та порушення серцевого ритму. Клінічні ознаки серцевої недостатності внаслідок HCM включають задишку, рідину за легенями, втому, непереносимість фізичного навантаження, втрату апетиту та іноді раптову смерть через зупинку серця. У котів із HCM частіше розвивається тромбоемболія (утворення кров’яних згустків), особливо в задніх кінцівках. Це спричиняє синюшне забарвлення подушечок лап, нездатність користуватися задніми кінцівками та надзвичайно сильний біль.
Додаткова інформація
Мутацію, яку досліджують у цьому тесті, слід вважати фактором ризику. Вона пов’язана з порушенням, але не обов’язково означає, що воно виникне.
Джерела
PubMed ID: 31164718
Рік публікації: 2019
OMIA ID: 2212
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів