Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM saistīta ar MYH7)
Preces kods: K333
Īss apraksts
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir nopietns traucējums, kam raksturīga palielināta sirds, kas var izraisīt vājumu, nogurumu un sirds mazspēju (kas var būt letāla).
Vispārīga informācija
Hipertrofiska kardiomiopātija (HCM) ir smaga slimība, kam raksturīga palielināta sirds; tā var izraisīt vājumu, nogurumu un potenciāli letālu sirds mazspēju. Šajā testā analizētais slimības variants, kas sastopams mājas īsspalvainajiem kaķiem, ir saistīts ar MYH7 gēna mutāciju, kura, visticamāk, tiek pārmantota autosomāli dominanti ar nepilnīgu penetranci.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | MYH7 |
| Hromosoma | B3 |
| Mutācija | c.5647G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants ar nepilnīgu penetranci |
| Citi nosaukumi | HCM |
Klīniskās pazīmes
HCM ir sirds muskuļa sabiezēšana, kas var izraisīt pavājinātu sirds darbību, sirds trokšņus un patoloģisku sirds ritmu. HCM izraisītas sirds mazspējas klīniskās pazīmes ietver elpas trūkumu, šķidrumu aiz plaušām, nogurumu, fiziskas slodzes nepanesību, apetītes zudumu un reizēm pēkšņu nāvi sirds apstāšanās dēļ. Kaķiem ar HCM biežāk attīstās trombembolija (asins recekļi), īpaši pakaļkājās. Tas izraisa ķepu spilventiņu zilganu nokrāsu, nespēju izmantot pakaļkājas un ārkārtīgi stipras sāpes.
Papildu informācija
Šajā testā pārbaudītā mutācija jāuzskata par riska faktoru. Tā ir saistīta ar traucējumu, bet nenozīmē, ka tas noteikti attīstīsies.
Avoti
PubMed ID: 31164718
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 2212
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas