Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM связанная с MYH7)
Код (Артикул): K333
Краткое описание
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — серьёзное нарушение, характеризующееся увеличенным сердцем и способное приводить к слабости, утомляемости и сердечной недостаточности (потенциально смертельной).
Общая информация
Гипертрофическая кардиомиопатия (HCM) — тяжёлое заболевание, характеризующееся увеличением сердца, которое может приводить к слабости, утомляемости и потенциально смертельной сердечной недостаточности. Вариант заболевания, анализируемый в этом тесте и встречающийся у домашних короткошёрстных кошек, связан с мутацией гена MYH7, которая, скорее всего, наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью.
Характеристики
| Породы | Все породы |
|---|---|
| Ген | MYH7 |
| Хромосома | B3 |
| Мутация | c.5647G>A |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | HCM |
Клинические признаки
HCM — утолщение сердечной мышцы, которое может приводить к снижению функции сердца, сердечному шуму и нарушению сердечного ритма. Клинические признаки сердечной недостаточности вследствие HCM включают одышку, жидкость за лёгкими, утомляемость, непереносимость физической нагрузки, потерю аппетита и иногда внезапную смерть из-за остановки сердца. У кошек с HCM чаще развивается тромбоэмболия (образование кровяных сгустков), особенно в задних конечностях. Это вызывает синюшную окраску подушечек лап, неспособность пользоваться задними конечностями и чрезвычайно сильную боль.
Дополнительная информация
Мутацию, исследуемую в этом тесте, следует считать фактором риска. Она связана с нарушением, но не обязательно означает, что оно возникнет.
Источники
PubMed ID: 31164718
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2212
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней