Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM, susijusi su MYH7)
Kodas: K333
Trumpas aprašymas
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunkus sutrikimas, kuriam būdinga padidėjusi širdis; tai gali sukelti silpnumą, nuovargį ir širdies nepakankamumą (galintį būti mirtiną).
Bendra informacija
Hipertrofinė kardiomiopatija (HCM) yra sunki liga, kuriai būdinga padidėjusi širdis; tai gali sukelti silpnumą, nuovargį ir galimai mirtiną širdies nepakankamumą. Šiuo tyrimu analizuojamas ligos variantas, pasitaikantis naminėms trumpaplaukėms katėms, susijęs su MYH7 geno mutacija, kuri greičiausiai paveldima autosominiu dominantiniu būdu su nepilna penetracija.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | MYH7 |
| Chromosoma | B3 |
| Mutacija | c.5647G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | HCM |
Klinikiniai požymiai
HCM yra širdies raumens sustorėjimas, galintis lemti susilpnėjusią širdies funkciją, širdies ūžesį ir nenormalų širdies ritmą. Širdies nepakankamumo dėl HCM klinikiniai požymiai yra dusulys, skysčio kaupimasis už plaučių, nuovargis, fizinio krūvio netoleravimas, apetito praradimas ir kartais staigi mirtis sustojus širdžiai. Katėms, sergančioms HCM, dažniau išsivysto tromboembolija (kraujo krešuliai), ypač užpakalinėse kojose. Tai sukelia letenų pagalvėlių pamėlynavimą, negalėjimą naudotis užpakalinėmis kojomis ir itin stiprų skausmą.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31164718
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2212
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų