Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM MYH7-ga seotud)
Kood: K333
Lühikirjeldus
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on tõsine häire, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja (potentsiaalselt surmaga lõppevat) südamepuudulikkust.
Üldteave
Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM) on raske haigus, mida iseloomustab suurenenud süda ning mis võib põhjustada nõrkust, väsimust ja potentsiaalselt surmaga lõppevat südamepuudulikkust. Selles testis analüüsitav haiguse variant esineb lühikarvalistel kodukassidel ja on seotud geeni MYH7 mutatsiooniga, mis pärandub kõige tõenäolisemalt autosoomselt dominantselt mittetäieliku penetrantsusega.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | MYH7 |
| Kromosoom | B3 |
| Mutatsioon | c.5647G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne dominantne mittetäieliku penetrantsusega |
| Muud nimetused | HCM |
Kliinilised tunnused
HCM on südamelihase paksenemine, mis võib põhjustada südame talitluse halvenemist, südamekahinat ja ebanormaalset südamerütmi. HCM-ist tingitud südamepuudulikkuse kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad õhupuudus, vedelik kopsude taga, väsimus, koormustalumatus, isutus ning mõnikord südameseiskusest tingitud äkksurm. HCM-iga kassidel tekib suurema tõenäosusega trombemboolia (verehüübed), eriti tagajalgades. See põhjustab käpapadjandite sinakaks värvumist, võimetust kasutada tagajalgu ja äärmiselt tugevat valu.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Allikad
PubMed ID: 31164718
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2212
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva