Альфа-манозидоз (AMD) – Доберман
Код (Артикул): H279
Короткий опис
Альфа-манозидоз (AMD) — тяжке метаболічне захворювання, яке уражає центральну нервову систему, спричиняючи втрату координації, тремор і зрештою смерть.
Загальна інформація
Альфа-манозидоз (AMD) — це тяжка метаболічна хвороба, яка уражає центральну нервову систему, спричиняючи втрату координації, тремор і зрештою смерть. Порушення спричинене рецесивною мутацією гена MAN2B1 і виявлене у доберманів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | MAN2B1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутація | c.311A>G |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | AMD |
Клінічні ознаки
У хворих собак симптоми неврологічної хвороби з’являються вже через 2 місяці після народження. Ознаки включають незграбність і падіння, атаксію (втрату координації), косоокість (неправильне положення очей) та носові кровотечі. У міру прогресування хвороби у собаки можуть виникати зміни поведінки, можлива агресія, нав’язливе ходіння по колу та гадані галюцинації. Протягом року від початку хвороби, імовірно, буде потрібна евтаназія з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 37761886
Рік публікації: 2023
OMIA ID: 625
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів