Alfa-mannosidoos (AMD) – Dobermann
Kood: H279
Lühikirjeldus
Alfa-mannosidoos (AMD) on raske ainevahetushaigus, mis kahjustab kesknärvisüsteemi ning põhjustab koordinatsiooni kadu, värinaid ja lõpuks surma.
Üldteave
Alfa-mannosidoos (AMD) on raske ainevahetushaigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi, põhjustades koordinatsioonikaotust, värinaid ja lõpuks surma. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon MAN2B1 geenis ning seda esineb dobermannidel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | MAN2B1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.311A>G |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AMD |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel ilmnevad neuroloogilise haiguse sümptomid juba 2 kuud pärast sündi. Tunnused hõlmavad kohmakust ja kukkumist, ataksiat (koordinatsiooni kadu), strabismi (silmade ebaõiget joondumist) ja ninaverejookse. Haiguse süvenedes võib koera käitumine muutuda ning olla agressiivne; esineda võivad sunduslik ringiratast liikumine ja näilised hallutsinatsioonid. Aasta jooksul haiguse algusest on eutanaasia humaansetel kaalutlustel tõenäoliselt vajalik.
Allikad
PubMed ID: 37761886
Avaldamisaasta: 2023
OMIA ID: 625
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva