Alfa manozidozė (AMD) – Dobermanas
Kodas: H279
Trumpas aprašymas
Alfa manozidozė (AMD) yra sunki medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą ir sukelianti koordinacijos praradimą, drebulį ir galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Alfa manozidozė (AMD) yra sunki medžiagų apykaitos liga, pažeidžianti centrinę nervų sistemą ir sukelianti koordinacijos praradimą, drebulį, o galiausiai mirtį. Sutrikimą sukelia recesyvinė MAN2B1 geno mutacija; jis nustatytas dobermanams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | MAN2B1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.311A>G |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AMD |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims neurologinės ligos simptomai pasireiškia jau praėjus 2 mėnesiams po gimimo. Požymiai apima nerangumą ir griuvimą, ataksiją (koordinacijos praradimą), žvairumą (netaisyklingą akių padėtį) ir kraujavimą iš nosies. Ligai progresuojant gali pakisti sergančio šuns elgesys, galbūt atsirasti agresija, kompulsyvus vaikščiojimas ratais ir tariamos haliucinacijos. Tikėtina, kad per metus nuo ligos pradžios dėl humaniškų priežasčių prireiks eutanazijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 37761886
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 625
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų