Альфа-маннозидоз (AMD) – Доберман
Код (Артикул): H279
Краткое описание
Альфа-маннозидоз (AMD) — тяжёлое метаболическое заболевание, поражающее центральную нервную систему и вызывающее потерю координации, тремор и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Альфа-маннозидоз (AMD) — это тяжёлая метаболическая болезнь, поражающая центральную нервную систему и вызывающая потерю координации, тремор и в конечном итоге смерть. Нарушение вызвано рецессивной мутацией гена MAN2B1 и обнаружено у доберманов.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | MAN2B1 |
| Хромосома | 20 |
| Мутация | c.311A>G |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | AMD |
Клинические признаки
У больных собак симптомы неврологической болезни появляются уже через 2 месяца после рождения. Признаки включают неуклюжесть и падения, атаксию (потерю координации), косоглазие (неправильное положение глаз) и носовые кровотечения. По мере прогрессирования болезни у собаки могут возникать изменения поведения, возможна агрессия, навязчивое хождение по кругу и предполагаемые галлюцинации. В течение года от начала болезни, вероятно, потребуется эвтаназия из гуманных соображений.
Источники
PubMed ID: 37761886
Год публикации: 2023
OMIA ID: 625
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней