Alfa mannozidoze (AMD) – Dobermanis
Preces kods: H279
Īss apraksts
Alfa mannozidoze (AMD) ir smaga vielmaiņas slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu, izraisot koordinācijas zudumu, trīci un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Alfa-mannozidoze (AMD) ir smaga vielmaiņas slimība, kas skar centrālo nervu sistēmu, izraisot koordinācijas zudumu, trīci un galu galā nāvi. Traucējumu izraisa recesīva MAN2B1 gēna mutācija; tas konstatēts dobermaņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | MAN2B1 |
| Hromosoma | 20 |
| Mutācija | c.311A>G |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | AMD |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem neiroloģiskas slimības simptomi parādās jau 2 mēnešus pēc dzimšanas. Pazīmes ietver neveiklību un krišanu, ataksiju (koordinācijas zudumu), šķielēšanu (nepareizu acu novietojumu) un deguna asiņošanu. Slimībai progresējot, slimajam sunim var mainīties uzvedība, iespējama agresija, kompulsīva riņķošana un šķietamas halucinācijas. Gada laikā pēc slimības sākuma, visticamāk, būs nepieciešama eitanāzija humānu apsvērumu dēļ.
Avoti
PubMed ID: 37761886
Publicēšanas gads: 2023
OMIA ID: 625
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas